Šestogodišnja Janja Stojanović iz Kragujevca jedina je osoba u Svetu sa mutacijom gena koja za posledicu uglavnom ima fatalni ishod. Pored Jubertovog sindroma, Janja ima i polidaktiliju (šestoprstost) i ptozu desnog kapka, koju je operisala sa samo tri meseca.
Janja na samom rođenju nije disala dva minuta zbog čega je intubirana i prebačena na odeljenje neonatologije, gde je u inkubatoru provela svojih prvih mesec dana.
akon urađene magnetne rezonance glave u septembru 2019. godine uspostavljena je dijagnoza – Žubertov sindrom, odnosno nerazvijenost malog mozga i moždanog stabla.
Genetska analiza pokazala je udruženi heterozigot patogenih varijanti u MKS1 genu. Naime, ustanovljeno je i da ova preslatka devojčica ima smrtonosnu mutaciju gena vezanu za bubrege i jetru.
Lekari, kako je njena majka Tamara Stojanović ranije pričala za „Blic“, ne mogu da veruju da Janja uskoro puni 6 godina. Deca sa njenom dijagnozom uglavnom ne dočekaju ni peti rođendan.
Stigle lepe vesti
Njena mama sada je obradovala Srbiju lepim vestima, skupljen je novac za terapiju koja za Janju znači život!
– Stigao je i konačno taj dan, taj sat, taj momenat kada svima možemo reći USPELI SMO! Divni ljudi širom sveta, HVALA za sve! Najveću zahvalnost u ovoj akciji dugujemo instagram stranici „pravoslavlje“ koje je i pokrenulo ovu akciju. Pre svega želimo, kao roditelji naše Janje, da se zahvalimo svima vama i da kažemo HVALA. Hvala za svaki SMS, za svaku uplatu, za svaku licitaciju, za svaki vid angažovanja za našu, a i vašu Janju. Mi rečima ne možemo opisati neizmernu radost. Spasili ste jedan ŽIVOT, spasili ste našu Janju. Posebnu zahvalnost dugujemo našem glumcu Milošu Bikoviću koji je uplatio celokupan iznos koji je nedostajao za lek, kao i Kristini Tešić – preduzetnici koja je uplatila jako veliku svotu novca – napisala je majka devojčice.
Šta vi mislite?
Još nema komentara. Budite prvi koji će otvoriti diskusiju.