Zašto se neki ljudi uopšte ne znoje? Genetika ima zanimljivo objašnjenje

Iako je znojenje ključni mehanizam kojim telo reguliše temperaturu, neki ljudi se znoje vrlo malo ili uopšte ne. Ovo stanje, koje se manifestuje kao smanjeno znojenje ili njegov potpuni izostanak, može biti ne samo neuobičajeno već i životno ugrožavajuće.

Uzroci mogu varirati – od genetskih predispozicija i retkih naslednih bolesti, do stečenih stanja, oštećenja nerava i neželjenih dejstava lekova. Razumevanje zašto se neko ne znoji ključno je za prevenciju ozbiljnih zdravstvenih komplikacija, poput toplotnog udara, prenosi Index.

Stečeni uzroci i drugi faktori

Nemogućnost znojenja nije uvek urođena. Prema zdravstvenom portalu Verywell Health, smanjeno ili potpuno odsustvo znojenja može biti posledica niza stečenih stanja. Oštećenje nerava (periferna neuropatija), koje se često javlja usled dijabetesa ili alkoholizma, može prekinuti signale od mozga do znojnih žlezda.

Kožna oboljenja kao što su psorijaza, opekotine ili posledice zračenja mogu fizički oštetiti ili blokirati znojne žlezde. Takođe, određeni lekovi, uključujući neke antipsihotike, antihistaminike i blokatore kalcijumskih kanala, mogu kao nuspojavu smanjiti znojenje. Autoimuna oboljenja poput lupusa i Šegrenovog sindroma takođe se povezuju sa ovim stanjem. Čak i neki oblici raka pluća mogu izazvati izostanak znojenja na jednoj strani tela.

Opasnosti i dijagnostički postupci

Najveća opasnost kod nedostatka znojenja je pregrevanje. Bez sposobnosti da se telo hladi isparavanjem znoja, telesna temperatura može opasno porasti, što dovodi do toplotnih grčeva, toplotne iscrpljenosti i, u najgorem slučaju, toplotnog udara. Toplotni udar je hitno medicinsko stanje koje karakteriše telesna temperatura viša od 39,4 °C, vruća i crvena koža bez znoja i mogući gubitak svesti.

Dijagnostika počinje detaljnom anamnezom i fizičkim pregledom. Kako bi se potvrdilo smanjeno ili odsutno znojenje, lekari mogu primeniti nekoliko testova. Termoregulatorni test znojenja procenjuje znojenje celog tela u kontrolisanim uslovima, dok kvantitativni sudomotorni aksonski refleksni test (QSART) meri funkciju nerava koji kontrolišu znojne žlezde na malom delu kože.

Mutacija jednog gena kao uzrok

Naučnici su otkrili da uzrok nemogućnosti znojenja može ležati u mutaciji samo jednog gena. Prema studiji objavljenoj u The Journal of Clinical Investigation, istraživači su proučavali pakistansku porodicu s nekoliko dece koja nisu mogla da se znoje. Njihove znojne žlezde izgledale su normalno, ali nisu radile.

Analiza genetskog koda otkrila je grešku u genu nazvanom ITPR2. Taj gen može se zamisliti kao prekidač koji znojnim žlezdama daje signal da počnu da rade, a signal se prenosi pomoću kalcijuma. Kod te porodice, zbog sitne promene u genu – kao da je jedno slovo u uputstvu pogrešno napisano – taj prekidač nije funkcionisao. Kako navodi NBC News, ta „tačkasta mutacija“ bila je dovoljna da potpuno zaustavi znojenje. Zanimljivo je da pogođeni članovi porodice nisu imali druge zdravstvene probleme, što znači da je ovaj gen specijalizovan isključivo za rad znojnih žlezda.

Retke nasledne bolesti

Osim specifičnih mutacija, potpuni izostanak znojenja (anhidroza) ključni je simptom nekoliko retkih naslednih poremećaja. Jedan od najpoznatijih je hipohidrotska ektodermalna displazija (HED), multisistemski poremećaj koji, prema Nacionalnoj organizaciji za retke bolesti (NORD), prvenstveno pogađa kosu, zube, nokte i znojne žlezde.

Osobe sa HED-om imaju delimičan ili potpun nedostatak znojnih žlezda, što izaziva netoleranciju na toplotu i česte epizode povišene temperature. Ostali simptomi uključuju retku i tanku kosu, nedostatak zuba i karakteristične crte lica. Stanje se najčešće nasleđuje kao X-vezana recesivna osobina, zbog čega se u potpunosti ispoljava samo kod muškaraca.

Lečenje i budućnost

Lečenje je usmereno na rešavanje osnovnog uzroka, ako je to moguće, i na prevenciju komplikacija. To podrazumeva izbegavanje fizičkih aktivnosti po vrućini, boravak u klimatizovanim prostorima, nošenje lagane odeće i korišćenje raspršivača sa vodom za hlađenje kože.

Iako lek za samo stanje još ne postoji, naučna otkrića pružaju nadu za druge slučajeve. Istraživanje gena ITPR2 sugeriše da bi razvojem leka koji blokira njegov protein mogla da se smanji proizvodnja znoja. To bi moglo otvoriti vrata novim terapijama za suprotan problem – prekomerno znojenje (hiperhidrozu), koje pogađa oko 2% populacije.