Šta je X-vezana hipofosfatemija – retka nasledna bolest o kojoj se malo zna

Svake godine, 23. juna obeležava se Dan podizanja svesti o iks – vezanoj hipofosfatemiji (XLH). To je retka i nasledna bolest koja pogađa jedno dete od 20 do 60 hiljada novorođenih godišnje. Iako tačan broj pacijenata sa XLH nije poznat, prema svetskim podacima, procenjuje se da u našoj zemlji živi oko 250 pacijenata sa ovom bolešću, saopštilo je Udruženje PODUFAH, koje okuplja pacijente koji boluju od XLH.

Prvi simptomi XLH obično se javljaju posle prve godine života, kada pri prohodavanju kod dece dolazi do krivljena nogu u obliku slova „O“ ili slova „X“. Deformiteti ekstremiteta praćeni su niskim rastom gde se vremenom primećuju kraće noge u odnosu na trup. Nedostatak fosfora u organizmu dovodi i do lošeg kvaliteta zuba i zubne gleđi, što su takođe znaci XLH.

„Ova bolest naziva se još i hipofosfatemijski rahitis. Za razliku od nutritivnog rahitisa koji je posledica nedostatka vitamina De, odnosno izostanka upotrebe vitamina De tokom prve godine života kod dece, XLH neće proći nakon adekvatne terapije vitaminom De. U tom slučaju, potrebno je uputiti dete na dalju dijagnostiku“, apeluje na roditelje i kolege pedijatre prof. dr Maja Đorđević sa Instituta za zdravstvenu zaštitu majke i deteta Srbije „dr Vukan Čupić“.

XLH je najčešća forma naslednog rahitisa koja je uzrokovana poremećajem regulacije faktora rasta fibroblasta 23 (FGF23) zbog mutacije gena PHEX na hromozomu X, što dovodi do hroničnog gubitka fosfata preko bubrega i oštećenja aktivacije vitamina De, što je u osnovi ovog poremećaja.

„Karakteristika X- vezanog dominantnog nasleđivanja je da muške osobe ne mogu preneti poremećaj na svoje sinove već samo na ćerke, dok obolele ženske osobe prenose XLH poremećaj na 50 odsto svoje dece i muškog i ženskog pola. Kod ranih znakova rahitisa uvek treba proveriti da li osoba ima naslednu formu rahitisa“, podvukla je prof. Ivana Kavečan sa Instituta za zdravstvenu zaštitu dece i omladine Vojvodine i naglasila značaj genetskog aspekta ovog oboljenja.

XLH je progresivna multisistemska bolest koja, ukoliko se ne otkrije i ne leči blagovremeno, može dovesti do ireverzibilnih i ozbiljnih posledica, tako da je rano započinjanje lečenja ključno za dobre ishode za pacijente.

Nizak rast, noge u oblika slova „O“ ili „X“ i rani problemi sa zubima kod odraslih pacijenata praćeni su bolovima u kostima, kičmi, kukovima i kolenima uz stalno prisutan umor, mišićnu slabost i smanjenu pokretljivost. Sve ovo ne samo da umanjuje radnu sposobnost osoba sa XLH i narušava njihov kvalitet života, već i dodatno komplikuje zdravstveno stanje, pa  bolest dobija karakter teške metaboličke bolesti koja zahteva timsku brigu stručnjaka iz različitih oblasti medicine i stomatologije, uz posebnu pažnju pri prelasku iz dečijeg u odraslo doba.

„Karakteristika XLH je da dovodi do osteomalacije koju je neophodno razlikovati od osteoporoze, a koja je značajno češća. Zajednička  im je sklonost ka  prelomu kosti bez dejstva velike sile. Dok su u osteoporozi kosti krte, u osteomalaciji su kosti previše mekane i lako se krive – odatle „X“ ili „O“ noge kod pacijenata. Pored toga što se javlja i kod mladih, osteomalacija je praćena mišićnom slabošću, poremećajem hoda i ranim problemima sa zubima. Sve ovo, uz analizu krvi u kojoj su prisutni nizak nivo fosfata, može ukazati na postojanje XLH“, ističe doc. dr Marko Stojanović, sa Klinike za endokrinologiju i bolesti metabolizma UKCS.

Udruženje PODUFAH, koje okuplja pacijente koji boluju od XLH, osnovano je u oktobru 2023. godine i od tada se zalaže za poboljšanje kvaliteta života pacijenata sa XLH.

„Stigmatizacija obolelih je ta koja navodi mnoge da skrivaju bolest i ne traže blagovremeno pomoć, kako bi izbegli diskriminaciju. Udruženje PODUFAH, koje okuplja pacijente sa XLH, osnovano je upravo sa idejom da budemo tu za sve pacijente kao psihološka podrška i neko ko može da bude pravi sagovornik. Zato poručujemo svima koji prepoznaju simptome ove bolesti da se pored lekara uvek mogu obratiti i udruženju za sve informacije koje su im potrebne“,  apelovala je Marija Milovanović, predsednica Udruženja PODUFAH, dodavši da je danas situacija bitno drugačija budući da je sada u Srbiji dostupna inovativna terapija koja deluje na sam uzrok bolesti.