Udruženje porfirija Srbije: Neophodna dostupnost savremene terapije

Udruženje porfirija Srbije organizoalo je skup pod nazivom: „Vreme je za terapiju“. O simptomima bolesti i statistici u Srbiji, kao i o terapiji na koju se čeka govorili su vodeći stručnjaci iz oblasti neurologije, piše Danas.

Porfirija je retka, nasledna bolest koja nastaje zbog poremećaja u sintezi hema (kompleksni molekul koji sadrži atom gvožđa u svom centru i igra ključnu ulogu u organizmu – omogućava prenos kiseonika u krvi), pri čemu se u telu nakupljaju toksične materije koje mogu izazvati teške neurološke i telesne simptome.

Različiti oblici akutnih hepatičnih i kožnih porfirija izazivaju ozbiljne zdravstvene probleme, uključujući neurološke simptome, insuficijenciju bubrega i jetre, sterilitet, pojavu bolnih rana na koži prilikom izlaganja sunčevoj svetlosti, epi-napade, komu i paralizu.

„Pacijenti često pate od konfuzije, anksioznosti, nesanice, depresije, pa čak i halucinacija i epileptičkih napada. Oštećenje perifernih nerava dodatno izaziva bolove, povraćanje, zatvor, povišen pritisak i ubrzan rad srca. U težim slučajevima može doći i do paralize i oštećenja mišića za disanje“ rekao je dr Stojan Perić, specijalista neurologije.

U poslednje dve godine, otkako je počelo aktivno testiranje na porfiriju, pacijenti se više ne testiraju isključivo na jednoj klinici, već i u Kliničkom centru Srbije – na odeljenjima neurologije i hematologije.

„Na neurologiji je potvrđeno 14 pozitivnih slučajeva, većinom sa akutnom intermitentnom porfirijom, uključujući i jednu porodicu sa dva obolela člana. Na hematologiji je dijagnostikovano još 8 pacijenata sa istom vrstom porfirije“, kazao je dr Perić.

U Novom Pazaru, gde se takođe sprovodi testiranje, otkriven je 21 pozitivan slučaj akutne hepatične porfirije. Pored toga, među pacijentima koji su testirani preko udruženja potvrđeno je još 11 slučajeva.

Prema rečima dr Perića, u poslednje dve godine registrovana su 54 pacijenta sa porfirijom.

Trudnice sa porfirijom uglavnom dobro podnose trudnoću, ali treba imati na umu da je prvi trimestar posebno rizičan za pojavu akutnog napada. To je zbog hormonskih promena, promena u ishrani i čestih mučnina koje su normalne u tom periodu – kazala je dr Marija Pantelić, specijalista interne medicine i hematologije iz Beograda i dodala:

Stručnjaci naglašavaju da je važno da ishrana bude redovna, kalorična i nutritivno bogata, jer smanjen unos hrane i kalorija mogu dodatno pogoršati stanje i čak izazvati napad.

„U protekle tri godine izgubili smo dva mlada života. To su devojke koje su završile fakultete, trebale da osnivaju porodice, koje su, nažalost, izgubile borbu sa porfirijom“, rekla je Nadežda Pejović, predstavnica Udruženja porfirije Srbija.

Ona kaže da se pacijenti trude da opstanu i bez dostupne terapije, paze na ishranu i izbegavaju ono što može da izazove napade.

„Ipak, ono što ih najviše iscrpljuje jeste stalni stres i neizvesnost u kojoj žive“, dodaje.